Успехи генетического тестирования ведут к персонализированному медицинскому обслуживанию

       Так в центре по улучшению и развитию здравоохранения United Health Group's процитировали доктора Фрэнсиса Коллинза, директора Национальных институтов здравоохранения, в начале отчета о генетическом тестировании.

Отчет под названием «Персонализированная медицина: тенденции и перспективы развития новой науки о генетическом тестировании и молекулярной диагностике» был опубликован в марте.

Для доклада организация провела общественный опрос на предмет осведомленности о генетическом тестировании. В то время как 71 процент опрашиваемых сообщил, что им знакомо это понятие, только один из двух людей отметил, что он имеет хорошее представление о науке генетике.

Поэтому сотрудники новостной группы Лос-Анджелеса провели беседу с врачами медицинского центра Cedars-Sinai для того, чтобы пролить свет на эту быстро развивающуюся область здравоохранения.

Генетическое тестирование анализирует генетический материал человека, включая гены и биомаркеры. Тогда как полная ДНК человека может быть расшифрована, этот процесс называется определением последовательности полного генома. Исследователи до сих пор не вполне знают, как расшифровать всю информацию. Согласно статистике центра UnitedHealth в настоящее время тесты могут использоваться для выявления 2500 болезней.

«Вся история генетического тестирования связана с эволюцией целой парадигмы медицины, а именно персонализированной медицины», - говорит доктор Махул Амин, заведующий отделением патологии и лабораторной медицины в центре Cedars-Sinai и один из основных руководителей инициативы, направленной на развитие персонализированной медицины в больнице.

Исследование Амина сосредотачивается на поиске биомаркеров рака - в том числе рака простаты, мочевого пузыря, почек и яичников – что позволит проводить персонализированное медицинское лечение пациентов, страдающих этими болезнями.

Биомаркер является биохимическим, генетическим или молекулярным признаком, действующим в качестве индикатора определенного биологического заболевания.

Может проводиться генетическое тестирование не только ДНК человека, но и генетики опухоли, что помогает врачам определить агрессивность опухоли - насколько быстро происходит или будет происходить ее разрастание, а также причину этого.

Третий аспект генетического тестирования основан на понимании генетического кода человека, что требуется для определения эффекта или его отсутствия, производимого определенными лекарственными препаратами на организм каждого отдельного пациента, и в том числе, определения дозы предписанного лекарственного препарата, - говорит Амин.

«Можно провести генетическое тестирование уровней пациента, это делается для определения организации генетического материала и восприимчивости к болезни. Это - первый этап», - говорит он.

«Или можно определить генетическую переносимость лекарственных препаратов, тогда это называется фармакогеномикой. Затем можно сделать тестирование на опухоль, другими словами, обнаружить новые аспекты лечения, и, таким образом, лечение болезни становится возможным намного более эффективным способом».

Доктор Ора Карп Гордон является директором Программы генетики взрослого человека GenRISK в центре Cedars-Sinai, специализирующейся на определении генетических факторов риска распространенных заболеваний у взрослых пациентов, таких как раковая опухоль, болезнь сердца, диабет и инсульт.

Гордон считает себя превентистом, или последним рубежом профилактической медицины.

«Из всех распространенных раковых образований приблизительно 10 процентов являются наследственными», - говорит Гордон. «Рак молочной железы, рак толстой кишки, рак яичников, рак поджелудочной железы, рак щитовидной железы – в каждом из них присутствует основной генетический компонент, который может быть выявлен в некоторых семьях до того, как у кого-нибудь из семьи разовьется рак».

Наиболее распространенным известным примером являются гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2. Мутации этих генов связаны с наследственным раком молочной железы и раком яичников. Поэтому, если человек, имеющий семейный анамнез рака молочной железы, желает принять меры предосторожности, тогда можно провести тестирование до появления любых симптомов рака.

Важно отметить, что рак не разовьется только по причине наличия мутации у человека, предпочтительнее говорить о наличие генетической предрасположенности к болезни.

«Вы можете иметь ген высокого риска как, например, ген BRCA или ген рака толстой кишки или рака поджелудочной железы, а рак не разовьется на протяжении всей вашей жизни», - говорит Гордон.

«Гены с наибольшей предрасположенностью имеют 80-90 процентное проявление в течение жизни, что означает, что если вы не делали ничего плохого, не попадали под автобус и жили достаточно долго, тогда нельзя было бы прогнозировать, что этот же тип рака разовьется у от 80 до 90 процентов людей».

Генетическое тестирование также может применяться при развитии болезни или заболевания у человека в целях оказания на него благоприятного воздействия.

При мутации генов происходит изменение раковых образований, при этом они становятся более или менее агрессивными. Знание того, какая мутация связана с определенным типом рака, может помочь врачам назначить правильное лечение для определенного типа опухоли.

Гордон приводит пример человека, страдающего раком толстой кишки. Если у этого пациента имеется мутация в гене KRAS, ассоциированного с раком толстой кишки, тогда врачи будут знать, что пациенту не поможет определенный вид лечения, тогда как другое лечение будет направлено на конкретную мутацию.

«Когда мы понимаем организацию генетического материала человека и/или болезни, которой человек страдает, тогда можно использовать определенную информацию таким образом, чтобы применять не потенциально действенное для пациента лечение, которое основывается на демографическом исследовании, а более конкретное применимое к нарушению, которое было выявлено у пациента после прохождения генетического теста», - считает Амин.

«Вот - фактически мантра персонализированной медицины: основной принцип - обеспечение правильного лечения при правильной дозировке в нужное время для определенного пациента. Вспомним, что ранее использовался метод, когда применялась идея парадигмы без учёта индивидуальных особенностей.»

Беременные женщины также могут проходить генетическое тестирование для проверки плода на наличие определенных наследственных болезней и заболеваний. Они могут также быть проверены методом скрининга на наличие хромосомных отклонений, выявляющим такие заболевания, как синдром Дауна, который обычно не наследуется, а является скорее случайной мутацией гена.

Пары молодых людей, планирующих создать семью, также могут пройти тестирование для того, чтобы определить, являются ли они носителями каких-либо наследственных болезней. В этом случае гены часто являются рецессивными, что означает, что мать или отец могут быть носителями болезни при ее фактическом отсутствии. Если оба партнера являются носителями, тогда у их детей заболевание может проявиться.

Любой может пройти тестирование для определения, является ли он носителем наследственного заболевания, а для беременных женщин это вообще обычная процедура.

Относительно того, что касается генетического тестирования для других целей, Амин считает, что оно проводится для каждого отдельного случая, когда врачи выполняют так называемое целевое секвенирование, при котором, например, в случае наличия семейного анамнеза рака молочной железы, рассматриваются такие гены, которые в частности вызывают рак молочной железы.

«Это похоже на то, как если бы кто-то захотел полететь на Луну, и в силу того, что он мог бы себе это позволить, он так бы и поступил, но означает ли это, что теперь всем следует поступать таким же образом?» - говорит Амин. «Это похожая аналогия. Секвенирование доступно для пациентов, но очень немногие люди прибегают к нему, поскольку иногда бывает так, что чем больше знаешь о чем-то без понимания производимого эффекта, тем больше появляется риск причинения вреда».

Однако для некоторых людей этот метод действительно дает очень полезный результат.

Гордон уверена, что самым полезным результатом является предоставление более широких возможностей мужчинам и женщинам после осознания своей восприимчивости к болезни, а также возможность действительно эффективно изменить свой образ жизни, пересмотреть графики необходимых медицинских обследований для предупреждения проявления болезни.

Вместе с тем генетическое тестирование быстро развивается, особенно за последние несколько лет, и ожидается, что в ближайшем будущем секвенирование полного генома станет общедоступным.

При этом появится задача правильного использования всей информации, а также вопроса гарантирования генетически непредвзятого отношения работодателей или медицинских страховых компаний к пациентам.

В то время как исследователям необходимо найти способ применения генетического тестирования для более широкого спектра болезней, Амин полагает, что персонализированная медицина уже оказывает сильное воздействие на раковых больных.

«В то же время есть нечто, что называется интуицией и здравым смыслом в силу предзнаменования. Так что, если рак можно рано диагностировать и выявить, и при этом обнаружится меньшее количество побочных эффектов, тогда определенно персонализированная медицина очень важна для пациента.»

Источник: www.dailynews.com

Перевод выполнен специально для проекта Популярная Генетика.

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!