Синдром Шерешевского-Тернера

     При наличии этой патологии еще на раннем эмбриональном периоде нарушается развитие половых желез. Статистика говорит, что данный синдром имеется у одной женщины на три тысячи женщин.

Впервые этот синдром описал в 1925 году ученый Шерешевский. Ученый Тернер исследовал этот синдром несколько позже, а именно в 1938 году. При этом он описал три основных признака этого синдрома: половой инфантилизм, наличие деформации локтевого сустава и наличие крыловидных шейных складок. В 1959 году ученым Ч. Фордом была установлена генетическая причина возникновения этого синдрома.

Причины

Характеристики будущего организма определяются по генетическому материалу двух родителей. В некоторых случаях возможна ситуация, когда из-за нарушения процесса созревания половых клеток, вместо нормального кариотипа возникает диплоидная клетка, имеющая нарушенный количественный состав хромосом. Эта патология приводит к тому, что у эмбриона возникает тяжелая аномалия, которая обычно приводит к гибели эмбриона. Из-за этого на ранних сроках случается выкидыш. Но при некоторых нарушениях количественного состава хромосом беременность не прерывается и эмбрион не погибает. В результате рождаются дети, которые имеют в своем развитии ряд отклонений от нормы.

Именно такой хромосомной патологией является синдром Шерешевского-Тернера или, как его еще называют, синдром Тернера. Основной причиной развития у будущего ребенка синдрома Шерешевского-Тернера считается отсутствие одной половой хромосомы. Из-за этого рождается ребенок с неверным кариотипом. Если в хромосомах имеются такие нарушения, то это может провоцировать появление таких патологий, как: раннее прерывание беременности, преждевременные роды и различной степени тяжести преэклампсии. Стоит отметить, что в процессе внутриутробного развития у будущего ребенка обычно имеется необходимое количество половых клеток, но через некоторое время происходит атрезия, которая приводит в результате к тому, что фолликулы в яичниках у новорожденной будут отсутствовать.

Недостаточность роста при синдроме связана с сочетанием таких факторов, как хромосомные нарушения, скелетная дисплазия и внутриутробная задержка роста. Многочисленные исследования показали, что дефицит гормона роста не имеет существенного влияния на задержку роста при синдроме Шерешевского-Тернера. До периода полового созревания у таких больных выработка гормона роста находится на нормальном уровне. Что касается периода полового созревания, то он отсутствует у большинства больных, но в 30% случаев у девочек с мозаичным вариантом кариотипа может наблюдаться частичное половое созревание.

Симптомы

В случае присутствия данной патологии, у женщины вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани. При этом матка пациентки с синдромом не развивается нормально. Кроме того, Синдром Шерешевского-Тернера часто сочетается с недоразвитием других органов. Важным моментом является тот факт, что наличие данного синдрома можно определить у девочки даже при рождении. В частности, у девочки с этим синдромом при рождении обнаруживаются утолщения кожных складок на затылке. Кроме того, у новорожденных наблюдается типичный отек стоп и кистей рук. Стоит так же отметить, что девочки с этим синдромом нередко имеют небольшой вес и маленький рост.

В раннем возрасте для девочек с данным синдромом характерны такие признаки как пропорциональный низкий рост, низко расположенные оттопыренные уши, укороченная нижняя челюсть, выпуклые ноги и широкая грудная клетка, на которой отмечаются далеко расставленные и втянутые соски. Девочки с этим синдромом не вырастают выше 150 сантиметров. Кроме того, девочкам с этим синдромом, характерна короткая шея с крыловидными складками, которые идут от головы к плечам. При этом на голове отмечается низкая граница роста волос. Так же при синдроме Шерешевского-Тернера наблюдается искривление рук в области локтевого сустава и укороченный безымянный палец и мизинец.

К признакам этого синдрома так же относится щитообразная и бочкообразная грудная клетка, невысокое готическое небо, неправильная форма ушных раковин, большое количество пигментных пятен и нарушение нормального оттока лимфы.

В некоторых случаях так же отмечаются патологии в других системах и органах. В частности, возможно наличие патологий в сердечнососудистой системе (пороки сердца), патологий глаз (косоглазие, опущение века и формирование третьего века) и патологий мочевых путей (удвоение мочеточников или почек, недоразвитие почек).

Что касается вторичных половых признаков, то при данном синдроме у девочек они выражены обычно слабо. В частности, наблюдается недоразвитие молочных желез, аномальное развитие половых губ, аномальное развитие влагалища и матки. Кроме того, у таких женщин отсутствует менструация, а яичники не определяются.

Диагностика

Для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера обычно используют такие диагностические методы как общий анализ крови и мочи, ультразвуковое исследование яичников и матки, определение суточного выделения с мочой гормонов эстрогенов и гормонов гипофиза. В полное обследование входит так же анализ крови на гормоны (эстрогены и гормоны гипофиза), определение полового кариотипа и хроматина, рентген частей костной системы и консультация гинеколога. В результатах анализа крови отмечается пониженный уровень эстрогенов и повышенный уровень гормонов гипофиза. В результатах анализа мочи обнаруживается повышенное суточное выделение вместе мочой гонадотропинов и пониженное выделение гормона эстрогенов. При проведении УЗИ определяется недоразвитый характер матки, а яичники не обнаруживаются. Во время рентгена у женщин с этим синдромом обычно находят остеопороз и другие костные аномалии. Больные имеют повышенный риск переломов.

Часто у таких женщин кроме самого синдрома имеются такие заболевания, как сахарный диабет, зоб, кровотечения в желудочно-кишечном тракте, воспаления толстого кишечника и тириоидиты.

В любом случае для подтверждения диагноза следует повести необходимые генетические исследования.

Лечение

При синдроме Шерешевского-Тернера требуется врачебное вмешательство практически на всех этапах роста и развития. Лечение патологии, прежде всего, направлено на коррекцию роста и метаболических осложнений, на устранение косметических дефектов и на компенсацию врожденных пороков некоторых внутренних органов. К сожалению, на данный момент считается, что полное излечение от синдрома Шерешевского-Тернера невозможно. В общем случае для лечения используется гормон роста. Это позволяет увеличить рост больных на 4-6 сантиметров. Когда девочка достигает возраста 12-13 лет, назначается заместительная гормональная терапия эстрогенами. Несмотря на соблюдение всех предписаний врача, лечение не может предотвратить развитие остеопороза. Некоторые патологии нередко требуют хирургического лечения.

Своевременно начатое лечение дает возможность девочкам вести нормальную жизнь и даже иметь в будущих своих детей. Раньше это было невозможно.

До трех лет девочки с этим синдромом обычно не отстают в росте от своих сверстниц, но в старшем возрасте отставание костного развития может быть до одного года. На первом этапе лечения синдрома Шерешевского-Тернера используется лечение стероидными гормонами, которые имеют анаболический эффект. Это дает возможность девочкам не отставать в росте и физическом развитии от здоровых детей. В последние годы при лечении этого синдрома с успехом применяется лечения с помощью соматотропина или гормона роста.

Следующий этап лечения обычно начинается в возрасте 14-16 лет. Это возраст, в котором идет активное половое созревание. Поэтому для формирования женского телосложения назначаются эстрогены. Они так же необходимы для развития вторичных половых признаков. Терапия эстрогенами обычно длится 16-18 месяцев. Если эстрогены будут назначены в более позднем возрасте, то это может привести к закрытию эпифизарных зон роста, а это приведет к тому, что окончательный рост у девушки будет значительно меньше, чем, если бы эстрогены были назначены вовремя. В любом случае даже при адекватном лечении рост девушки с синдромом Шерешевского-Тернера редко превышает 150-155 сантиметров. Для того, чтобы у женщины с этим синдромом был регулярный менструальный цикл, то на время всего репродуктивного периода назначается заместительная гормональная терапия. Лечение обычно продолжается до возраста, когда у здоровой женщины наступает менопауза.

Прогноз

Если синдром будет рано выявлен и будет проведено своевременное лечение, то это позволит добиться увеличения роста больного ребенка. Сам прогноз касательно полового выздоровления неблагоприятный, однако, современная медицина позволяет при своевременно начатом лечении дать возможность таким девочкам в будущем иметь своих собственных детей.

Что касается умственных способностей, то у таких больных проблем с умственным развитием обычно не наблюдается. Поэтому они прекрасно могут справляться с умственным трудом. В то же время им с трудом дается физическая работа и работа, которая связана с большим нервно-психическим напряжением.

Из-за врожденных дефектов важных для нормальной жизни органов в некоторых случаях возможен летальный исход.

Беременность женщин с синдромом

Последние достижения в репродуктивной технологии позволяют женщинам с синдромом забеременеть и родить своего ребенка. Из-за того, что своих яйцеклеток у таких женщин нет, то для этого используется донорская яйцеклетка. Кроме того, используется метод экстракорпорального оплодотворения. Во время беременности таким женщинам необходима гормональная поддержка. Для нормального течения беременности они должны находиться под наблюдением в специализированных медицинских учреждениях.

В редких случаях возможна спонтанная беременность, которая наступает без проведения лечения и с собственной яйцеклеткой. Такие случаи возможны только у пациенток со стертой формой синдрома Шерешевского-Тернера. Эта форма обычно развивается из-за мозаицизма, то есть когда часть клеток имеет патологический генотип 45Х0, а другая часть клеток имеет нормальный генотип 46ХХ. Правда, в этом случае обычно рождаются дети, которые сами имеют синдром Шерешевского-Тернера. 

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!