Такой порок встречается у одного новорожденного на 7-10 тысяч здоровых детей. Мужской и женский пол подвержены данной генной мутации в равной степени. Заболевание было впервые описано еще в 1657 году, однако вывод о том, что болезнь имеет именно хромосомную природу, был сделан лишь в 1960 году доктором Клаусом Патау, в честь которого и названа эта болезнь.
Врожденные пороки внутренних органов настолько тяжелы, что основная масса детей умирает в течение первых месяцев жизни и едва доживает до 1 года. Однако некоторые пациенты выживают в течение 3-5 лет, однако такие дети являются полными инвалидами и страдают глубокой идиотией.
Клиническая картина
Дети с синдромом Патау из-за присутствия дополнительной тринадцатой хромосомы имеют тяжелые врожденные пороки. Более 50 % матерей, у которых родились дети с синдромом Патау, во время беременности имели такое осложнение как многоводие и их плод при рождении имел пониженную массу тела (менее 2500 г).
Младенцы с таким пороком, прежде всего, имеют неадекватно развитые кости лицевого и мозгового черепа. У них наблюдается тригоноцефалия, когда череп сильно сужен в лобной части и резко расширен к затылку. Кроме этого, характерным признаком заболевания является измененное строение стоп и кистей, возможна симметричная многопалость рук и ног. У больных наблюдается сужение глазных щелей, близкое расположение глазниц, помутнение хрусталика, укорочение шеи, возможно отсутствие радужной оболочки или отсутствие глазного яблока. Ушные раковины деформированы и расположены ниже обычного. Переносица западает, возможна расщелина нёба и губы. Иногда встречается отсутствие участков кожи или волос.
Пищеварительная система больного младенца недоразвита. Со стороны сердечно-сосудистой системы заболевание проявляется пороками развития крупных кровяных сосудов и дефектами сердечных перегородок. Основные мозговые структуры центральной нервной системы всегда недоразвиты, в связи с чем имеется стойкое нарушение интеллекта.
Мочеполовая система также имеет ряд пороков развития, чаще всего это крипторхизм (то есть неопущение яичек в мошонку у мальчиков), двурогая матка у девочек, гипоплазия наружных половых органов. Возможно отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала. Почки увеличены в размерах и имеют кисты в корковом слое.
Диагностика
Синдром Патау по некоторым признакам схож с другими патологиями врожденных пороков развития (например, с синдромом Меккеля и Мора), поэтому решающим фактором при диагностике заболевания является исследование хромосомного набора пациента и выявление дополнительной тринадцатой хромосомы.
В последние годы, в основном в европейских странах, проводят пренатальную диагностику заболевания, то есть когда плод еще находится в утробе матери. С помощью ультразвукового исследования и ряда процедур (хорионобиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза, биопсии мышц плода и кожи плода), а также ряда лабораторных методов удается определить мутацию генов еще на ранних стадиях беременности.
Хорионобиопсия - получение ворсин хориона (наружной оболочки зародыша) с целью выявления возможных наследственных заболеваний плода. Процедура выполняется между 10-й и 12-й неделями беременности и заключается в последовательном проколе у женщины брюшной стенки, стенки матки и ткани хориона специальной иглой с последующим забором ворсинок хориона.
Амниоцентез - это процедура выполняется на 15-18 неделях беременности; при этом женщине через брюшину под контролем УЗИ проводится прокол плодного пузыря и выполняется забор околоплодных вод. Плацента при этом не повреждается.
Кордоцентез - это забор крови из пуповины, проводится на 18-22 неделе беременности под контролем УЗИ. Позволяет выявить ряд генных мутаций плода.
В случаях выявления и подтверждения наличия генетических заболеваний у плода, женщине показано искусственное прерывание беременности, чтобы не допустить рождения больного ребенка.
Лечение синдрома Патау
Хромосомные нарушения не подлежат корректировке и только комплексный уход за больным ребенком, общеукрепляющее лечение, полноценное питание и профилактика инфекционных и простудных заболеваний может продлить время жизни пациенту. В ряде случаев (не более 5% всех случаев) проводятся операции по устранению пороков развития некоторых органов - таким образом удается продлить жизнь маленькому пациенту до нескольких лет. Основная же масса детей (95 %) не доживают и до одного года.
Профилактика
Профилактических мероприятий не существует. Всем больным детям, в том числе и умершим, обязательно проводится цитогенетическое исследование - это крайне необходимо для прогноза здоровья будущих детей, которые могут появиться в перспективе у матери, родившей больного ребенка.
Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!
