Гемофилия

       Основными признаками болезни являются частые и опасные для жизни кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, приводящие к необратимым патологическим разрушениям и ранней инвалидности. Болеют гемофилией только мужчины. От больного отца к дочери передаётся с геном гемофилии патологическая хромосома X. Причём, женщины сами не болеют гемофилией, а являются лишь носителями патологического гена. Для избегания инвалидизации и смерти от кровотечения больным показано постоянное введение внутривенно отсутствующих в крови факторов свертывания.

Выделяют три типа болезни:

- Гемофилия A – обусловленная мутацией в X-хромосоме. Такая форма болезни провоцирует недостаточность содержания в крови антигемофильного глобулина - иначе фактора VIII. Данный тип болезни наиболее распространён, и встречается у 80-85% больных гемофилией. - Тип B – болезнь, вызванная нарушением свёртывания крови, в результате недостаточности фактора крови IX (Кристмаса).

- Тип С – редкая форма болезни, исключенная из привычной классификации. Встречается преимущественно у евреев-ашкеназов.

Симптомы и проявления гемофилии

При гемофилии чаще всего у пациентов наблюдаются кровоизлияния в суставы конечностей, междумышечные и внутримышечные гематомы, глубокие подкожные кровоизлияния, длительное и сильное кровоизлияние при травмах, а так же кровотечения после инвазивных манипуляций. Реже встречаются забрюшинные гематомы, кровотечения в желудочно-кишечной системе, кровоизлияния в органы брюшной полости, а также внутричерепные геморрагии. Гемофилия у больных может проявиться в любом возрасте. У детей самыми ранними признаками болезни бывают: кровотечения из перевязанной пуповины, внешние кровотечения при повреждении языка и слизистой оболочки рта (при прорезывании зубов), кровоизлияния под кожу и др. Рассмотрим подробнее проявления гемофилии на различных участках тела.

- Травмы головы.

Даже незначительная травма может представлять опасность для больных гемофилией. Особенно опасны любые травмы головы. Кровоизлияние может возникнуть даже при небольших травмах. После травм больной может какое-то время чувствовать себя хорошо, но потом самочувствие ухудшается. Появляется головная боль, рвота, тошнота, судороги и даже потеря сознания, что опасно для жизни. При кровоизлиянии кровь накапливается внутри черепа и сдавливает мозг, что при длительном сдавливании вызывает повышение внутричерепного давления.

При первом же подозрении на внутричерепное кровоизлияние больной немедленно должен пройти курс заместительной гемостатической терапии и в дальнейшем должно быть проведено полноценное обследование, включающие в себя компьютерную томографию и ядерно-магнитный резонанс.

- Кровотечения из ротовой полости.

Ротовая полость - это одно из мест, где часто возникают кровотечения различной степени сложности. Причем, чаще всего кровотечения возникают при прорезывании или смене зубов. Кровотечение в полости рта так же может возникать во время еды из-за прикусывания.

Длительному кровотечению в ротовой полости способствует постоянное воздействие слюны и пищи, а наличие в полости рта большого количества микроорганизмов может привести к осложнениям гнойного характера. В полости рта так же могут возникать гематомы, которые могут перекрывать дыхательные пути, чем усложнять дыхание, что, в свою очередь, может угрожать жизни. В случае появления гематомы следует сразу обратиться к врачу.

- Носовое кровотечение.

Носовые кровотечения так же встречаются у больных гемофилией. Для остановки кровотечения обычно достаточно уложить больного, поднять его голову, и приложить к носу лед. Так же при необходимости на 15-20 минут в нос можно поместить тампоны, смоченные в транексамовой или аминокапроновой кислоте. Если кровотечение не удается остановить, необходимо как можно скорее обратиться в медицинское учреждение.

- Кровоизлияния в суставы.

Кровоизлияние в суставы впервые появляется еще в тот период, когда ребенок учится ходить. У больных с тяжелой формой гемофилии гемартроз чаще всего проявляется с детского возраста от 9 месяцев до 3 лет. Гемартрозы могут провоцироваться простудными заболеваниями, которые сопровождаются воспалениями в серозных оболочках суставов. Воспалительные процессы могут провоцироваться активацией лизосомных ферментов, которые отрицательно влияют на суставный хрящ и синовиальную оболочку. Кровоизлияние чаще всего возникает в коленном, локтевом и берцовом суставе, реже - в суставах бедра и плеча. Еще реже поражаются суставы запястья и позвоночник. При гемофилии тяжелой или средней тяжести гемартрозы становятся частыми, синовиальная оболочка гипертрофируется. При этом снижается подвижность сустава, нарушается его функции и в итоге развивается хронический синовиит. Важно правильно различать и диагностировать формы гемартрозов. В частности нужно учитывать, что подострая форма, как правило возникает тогда, когда изменение синовиальной оболочки уже произошло, а острая форма возникает в интактном суставе и обычно развивается в течение нескольких часов. Симптомами этого может быть появление жжения и боли в конечностях, снижение амплитуды их движения. Причем, конечность обычно фиксируется в вынужденном положении.

При правильном лечении болезненность в суставе быстро уменьшается. Нужно отметить, что степень нарушения движения обычно зависит от количества крови, находящейся в суставе. Подострая форма, как правило, развивается после 3-4 случаев кровоизлияния, и может продолжаться, несмотря на проведение лечения с помощью гемастатической терапии.

При этом болезненные ощущения выражены слабее и связаны с гипертрофией синовиальной оболочки. Если лечение на протяжении нескольких месяцев безуспешно, то возможно развитие гемофилической артропатии. При этом боль в суставе сохраняется даже в состоянии покоя, и нарушается подвижность конечности, что в итоге может привести к гипотрофии мышц.

Начало кровоизлияния, когда оно еще ограничивается синовиальной оболочкой, характеризуется легким распиранием, ощущением покалывания и напряженности. Когда во время кровоизлияния сустав заполняется кровью, отмечается развитие спазма мышц и ограничение его подвижности. При своевременном лечении кровотечение, как правило, останавливается быстро, и симптомы болезни довольно скоро проходят. Тем не менее, часто, даже при правильном лечении, кровоизлияния могут повторяться.

- Желудочно-кишечное кровотечение.

Чаще всего причиной такого кровотечения становится язва желудка, язвенный гастродуоденит, а так же язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки. Реже причиной могут стать геморроидальные узлы и варикозное расширение вен пищевода. Кроме того, спровоцировать кровотечение может прием гормонов и нестероидных противовоспалительных препаратов.

- Почечное кровотечение.

При развитии почечного кровотечения первым признаком является изменение цвета мочи. Хотя, при незначительном кровотечении цвет мочи не меняется, а наличие крови в моче можно выявить только при исследовании в лаборатории. При почечном кровотечении могут возникнуть болевые ощущения в пояснице. В любом случае важно начать заместительную гемостатическую терапию. Во время лечения необходимо выпивать в сутки не менее 2,5-3 литров воды.

- Забрюшинная гематома.

Этот вид кровоизлияния считается опасным для жизни тем, что может достигать значительных размеров, что в итоге может вызвать анемизацию пациентов. Забрюшинные гематомы могут быть связаны, как со значительными физическими нагрузками, так и могут возникать спонтанно. Больше всего к таким гематомам склонны люди в возрасте 15-20 лет с худощавым телосложением и высокого роста. Это связано с тем, что в этом возрасте интенсивный рост скелета усиливается, вследствие чего нарушается тонус мышц с перенапряжением подвздошно-поясничной мышцы.

При развитии этой гематомы обычно возникает болевой синдром в животе и пояснице, что часто напоминает гемартроз тазобедренного сустава. При разгибании тазобедренного сустава появляется острая боль, которая со временем может усиливаться. При первом же подозрении на набрюшную гематому больной должен обратиться к хирургу, который должен в обязательном порядке провести УЗИ органов брюшной полости, а так же органов забрюшинного пространства.

Диагностика и лечение

Выявить болезнь возможно в результате семейного анамнеза и опроса больного. Врач для постановки диагноза основывается на симптоматике заболевания, а также на результаты некоторых лабораторных тестов. Среди лабораторных анализов ведущую роль играют следующие изменения в деятельности кровеносной системы: увеличение времени свёртываемости крови (венозной и капиллярной), снижение времени рекальцификации, уменьшение концентрации в крови одного из антигемофильных факторов (например, VIII или IX).

Основой лечения гемофилии как типа A так и типа В является заместительная терапия, основой которой является введение в организм человека факторов свертывания крови – фактора VIII и фактора IX в виде концентрата. Дозу концентрата рассчитывают исходя из типа заболевания и количества факторов свертывания в крови пациента. Для лечения гемофилии типа А используют криопреципитат – приготовленный из плазмы препарат, который содержит концентрат антигемофильного глобулина. При заболевании гемофилией типа В терапия основана на применении комплексного препарата, который содержит несколько факторов свертывания крови: II, VII, IX и Х.

Препараты для лечения гемофилии необходимо вводить струйно, сразу после их расконсервирования. Так как действие фактора VIII, который является основным для терапии гемофилии типа А, до начала полураспада составляет всего до 12 часов, то его вводят 2 раза в день. При лечении гемофилии типа B, основой лечения которой является комбинированный препарат, период полураспада которого составляет 24 часа, препарат вводят раз в сутки. При слишком интенсивном применении заместительной терапии, у больного может появиться ингибиторная гемофилия с появлением ингибиторов к вводимым факторам свертывания крови, что значительно осложняет терапию. В этом случае больному проводят процедуру плазмофареза и назначают имуннодепресанты. Так же при проведении терапии препаратами на основе крови существенно увеличивается риск заболевания ВИЧ-инфекцией, гепатитами, герпесом и т.д.

При возможных кровоизлияниях в суставы, необходимо делать пункцию с удалением крови из сустава, а так же производить введение в полость сустава гидрокортизона. Конечность с пораженным суставом иммобилизируют, с возможностью в дальнейшем назначить физпроцедуры.

При возникновении кровотечения рекомендуется следующее консервативное лечение:

-Обеспечение покоя в наименее болезненном положении;

-Прикладывание льда к области кровотечения;

-Приподнимание нижней конечности и наложение поддерживающей повязки при кровотечении в суставах оной;

-По возможности зафиксировать сустав.

Если есть возможность приложить к суставу холодный или теплый компресс, то прикладывать нужно не более, чем на 10-15 минут. Причем, прикладывать под компресс необходимо какую-нибудь ткань. После чего нужно подождать не менее получаса, чтобы восстановилась нормальная температура кожи. Если компресс накладывается ребенку, то его температура не должна быть слишком низкой или слишком высокой, т.к. кожа детей чувствительнее.

Рекомендации для больных гемофилией

При лечении гемофилии уделяют особое внимание венозной системе больного. Это связано с тем, что в вены вводят препараты факторов свертывания крови. При этом самыми удобными местами для введения этих препаратов являются внутренние сгибы локтей, внутренние поверхности рук, предплечья. Для пункции важно выбирать видимые вены, которые не имеют подкожные кровоизлияния и признаки воспалительного процесса. Вытягивать иглу из вены необходимо неторопливыми и плавными движениями. При этом нельзя нажимать на место введения иглы, т.к. это может повредить стенки вены. После инъекции, для предотвращения кровоизлияния, к месту введения иглы рекомендуется прижать на 5-7 минут ватный тампон. Для сохранения гладкости и эластичности кожи в месте многоразовых уколов рекомендуется каждый день применять ланолиновые крема.

Так же стоит отметить, что больные гемофилией, которым часто вводят препараты плазмы крови и компоненты крови, находятся в группе повышенного риска инфицирования вирусами гепатита, т.к. даже физически здоровые люди в процессе лечения могут заразиться. Малосимптомные гепатиты в итоге могут закончиться циррозом печени или гепатоцеллюлярной карциномой.

Что касается самих инъекций, то для остановки кровотечения больным с гемофилией А вводится препарат криопреципитат (курс лечения в среднем составляет 20-30 доз), а больным с типом В вводится свежезамороженная плазма.

У больных с повышенной кровоточивостью полости рта заболевания оной могут вызвать тяжелые кровотечения. Длительные кровотечения могут быть вызваны удалением зубов или местными инъекциями анестезии. Такие кровотечения не всегда удается остановить с помощью тампонов, поэтому они могут быть опасны для жизни. Для профилактики заболеваний полости рта стоит уменьшить количество сахара в пище, бросить курить, включить в свой рацион больше пищи, которая богата фтором, ежедневно два раза в день чистить зубы качественной зубной пастой и мягкой щеткой.

Пациентам, у которых нарушена свертываемость крови, крайне рекомендуется проводить лечение заболеваний полости рта совместно с гематологом и стоматологом. Если повышенная кровоточивость наблюдается у детей во время прорезывания зубов, то следует периодически проводить диагностический осмотр полости рта. Лечение в домашних условиях заключается во введении концентрата фактора свертывания крови вне больничных условий. При этом записи о таком лечении должны сохраняться в дневнике трансфузий. При лечении дома, кровотечение, как правило, может быть остановлено, своевременно и становятся не нужными обезболивающие препараты.

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!