Существует много факторов, которые могут повлиять на здоровье малыша еще до его рождения — некоторые из них можно не увидеть на плановых скринингах или на УЗИ органов малого таза перед беременностью.
Один из таких факторов — генетический. Комбинации генов могут быть непредсказуемы, и даже у абсолютно здоровой пары есть риск зачать ребенка, который будет склонен к определенным заболеваниям.
Для определения возможных распространенных и редких генетических заболеваний проводится пренатальный генетический скрининг.
В каких случаях проводится генетический скрининг?
Большинство редких (орфанных) заболеваний можно диагностировать еще до беременности. Генные мутации, которые вызывают эти заболевания, не вызывают никаких симптомов, но при зачатии ребенка двумя родителями с одинаковыми мутациями заболевание может проявиться у потомка.
Генетический скрининг нужен для своевременного выявления таких заболеваний. Кроме того, его проводят при:
- наличии в семье у одного из родителей родственника с генетическим заболеванием;
- системном невынашивании беременности;
- подозрении на бесплодие;
- полном отсутствии данных о здоровье родственников.
Генетический скрининг обеспечивает ответственный подход к зачатию здорового ребенка.
На каком этапе нужно проходить генетический скрининг?
Лучшее время для прохождения такого скрининга — подготовка к беременности. Такой подход позволяет выявить скрытые мутации в генах и рассчитать вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием.
В среднем проведение такого исследования для обоих партнеров может занимать до трех месяцев, поэтому генетический скрининг несет диагностическую ценность задолго до зачатия.
Какое исследование проводится для обнаружения наследственных заболеваний?
Чаще всего проводится исследование на носительство генов спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза, фенилкетонурии, а также наследственных тромбофилий.
Нарушения обмена и сцепленные с Х или Y хромосомами заболевания также можно выявить с помощью генетического скрининга.
Расширенный генетический скрининг
Расширенный генетический скрининг проводится для выявления менее распространенных заболеваний, а также тех, к которым может развиваться склонность. К ним относится сахарный диабет, галактоземия, а также гемоглобинопатии.
Что делать, если обнаружилась предрасположенность к генетическому заболеванию?
Есть несколько вариантов действий, если у обоих партнеров выявляется мутация одного и того же гена, а вместе с ней — увеличивается риск рождения малыша с наследственным заболеванием.
Конечно, можно попробовать пойти на риск и воспользоваться определенным шансом на рождение здорового ребенка. Если до 12 недель беременности выясняется, что заболевание все-таки присутствует, перед парой может встать вопрос о прерывании беременности.
Еще одна возможность — ЭКО с тестированием эмбрионов перед имплантацией.
Значит ли это, что генетический скрининг обеспечивает 100% уверенность, что у пары родится здоровый ребенок? Генетический скрининг — достаточно точный метод диагностики, но он не всегда может выявить очень редкие заболевания — и речь идет об 1% из 3% всех детей. Кроме того, некоторые факторы могут повлиять на внутриутробное развитие ребенка вне зависимости от генетики — здоровье матери, возраст родителей и факторы окружающей среды тоже вносят свой вклад.
Для чего нужен генетический скрининг доноров?
Генетический скрининг доноров позволяет отбирать исключительно здоровые яйцеклетки и сперму, которые несут минимальные риски носительства генетических мутаций. Таким образом обеспечивается лучшая уверенность в качестве донорских клеток и возможностях их использования.
Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!
