«Золотая» двойная спираль

      Перед тем, как ответить на этот вопрос, давайте попробуем разобраться, какие типы генетических тестов существуют и доступны для приобретения рядовому жителю планеты Земля.

Самоназначаемые «коробочные» тесты (от $99 до $1 999).

Чаще всего это происходит так: пациент сам заказывает через интернет пробирку в коробочке, плюет в нее, оставляя 2 миллиграмма слюны, и отправляет пробу в лабораторию. Спустя какое-то время в интернете становится доступен результат анализа. Просто, удобно, но не имеет с наукой и медициной ничего общего. Забавная «игрушка» для людей, склонных верить в хиромантию и гороскопы.

Врачебно-администрируемые тесты (от $1 000 до $5 000).

Такие тесты составляют 98% рынка генетического тестирования США, Германии, Великобритании. В компаниях, проводящих такие тесты, фактически, отсутствуют прайс-листы. Вы не можете ни узнать стоимость процедуры, ни заказать ее самостоятельно. Эти лаборатории прошли обязательную сертификацию и находятся под государственным надзором. Заказать тест для вас может только ваш лечащий врач-генетик. И он же обязан будет интерпретировать для вас результаты теста. В настоящий момент времени существует два способа выполнения ВАТ:

Микрочип-сканнер, генотипирование по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP). В настоящий момент, единственный признанный в мире метод качественного генетического тестирования.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в лабораторных условиях, с использованием скрининговых, тестовых наборов. Фактически, это «тест в пробирке». Реакция пробы на реактив дает лаборанту «ответ» на вопрос, есть ли у пациента определенная мутация в гене. Это чрезвычайно устаревший метод тестирования, на основе которого позднее был разработан метод SNP-теста.

Научные тесты, полногеномное секвенирование и т.п. (от $7 000 и выше)

Дорогостоящие тесты, в процессе которых выполняется полная расшифровка ДНК клиента и выдаются т.н. RAW data (вся информация о структуре ДНК – более 1 Тб данных).

В настоящий момент времени разобраться в таких данных могут только специализированные научно-исследовательские институты. Предполагается, что со временем будут созданы аппаратно-программные комплексы, способные читать данные полного «сканирования» ДНК и делать какие-то выводы на их основе. Однако сегодня на практике такие исследования применяются либо в научном процессе (в поиске влияния определенных мутаций на заболевания, метаболизм и т.п.), либо, как говорил Остап Бендер, для относительно-честного отъема денег у граждан. Например, одна из российский компаний предлагает такой тест за $10 000, в рекламе сравнивая его покупку с новыми часами Rolex.

Почему генетические тесты стоят дорого?

Существует несколько ключевых причин, приводящих к тому, что профессиональные медицинские генетические тесты обходятся пациентам недешево:

• Генетическое тестирование – высокотехнологичный научный бизнес. Для того, чтобы открыть полноценную лабораторию для SNP-тестирования, необходимо вложить в оборудование более $1 млн. (стоимость одного только сканнера микрочипов превышает $400 тыс.). Однако без квалифицированного медицинского персонала, генетиков, консультантов и, главное, специализированного программного обеспечения для генотипирования, за обновление которого необходимо платить практически ежеквартально все эти вложения – лишь склад красивых блестящих пылесборников.
• Расходные материалы для проведения профессиональных генетических тестов стоят дорого. Для SNP-генотипирования используются одноразовые микрочипы, содержащие сотни тысяч оснований человеческой ДНК – уникальное достижение современной биотехнологии, фактически, гибрид живого материала и электроники. Именно благодаря конструкции и программированию микрочипа достигается точность считывания структуры ДНК-клиента. Стоимость такого чипа – от 70 до 120 долларов, использовать его можно всего один раз, для проведения одного теста. Реактивы для амплификации (увеличения концентрации ДНК в пробе) – также обходятся недешево.
• В стоимость тестирования чаще всего включена доставка биологического материала в иностранную лабораторию (преимущественно, в США). «Полноценных, технически оборудованных лабораторий, готовых сотрудничать с «рядовым потребителем» на территории стран СНГ пока еще нет» — утверждает Елена Кучер, специалист-генетик одной ведущих украинских компаний, занимающихся генетическим тестированием и консультированием. «В России существует несколько научно-исследовательских центров по генетике, основанных и оборудованных за деньги правительства, однако они выполняют секвенирование и генотипирование только для научно-исследовательских институтов в рамках научных проектов. Поэтому абсолютное большинство генетических тестов проводится в зарубежных лабораториях».
• Генетические тесты относительно редки. В лабораториях ежедневно проводятся сотни различных тестов куда меньшей стоимости. Но генетических среди них очень мало. Относительно низкий объем заказов пока еще не спровоцировал «конвеерное производство» и в каждом генетическом тесте до сих пор очень много ручного труда. Если же их начнет делать большее количество людей, со временем, процесс будет полностью автоматизирован и их стоимость снизится.
• Генетическое тестирование проходит много уровней проверок. Стоимость тестирования всегда включает в себя обязательное повторное тестирование и последующую перепроверку результата руководителем лаборатории. Генетические тесты – это огромная ответственность.
• Генетическое тестирование часто нуждается в дополнительных финансовых издержках. Сюда может входить стоимость забора крови или сбора образцов, стоимость доставки, а также генетическое консультирование и оплата работы врача. Эта стоимость может варьироваться в зависимости от того, кто выступает заказчиком тестирования. Например, время, проведенное у доктора, может покрыть медицинское страхование. Но обычно оно не оплачивает генетическую консультацию. К тому же, некоторые врачи требуют, чтобы пациенты оплачивали доставку образцов, а некоторые – нет.

Стоимость генетического тестирования может также серьёзно варьироваться, в зависимости от стоимости патентов и роялти, задействованных в процедуре. Например, еще недавно компания Myriad Genetics владела исключительными правами на исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (гены, указывающие на риск развития рака молочной железы), что позволяло им монопольно устанавливать стоимость на тест на уровне $3 500.

Важно помнить, что особую ценность в генетическом тесте несет правильная расшифровка результата. Для пациента очень важно получить на руки отчет с результатами тестирования, описанный в понятной для него форме. К сожалению, на сегодняшний день в Украине наблюдается острый дефицит врачей-генетиков, которые могли бы правильно расшифровать полученные данные и дать какие-либо рекомендации на их основании. И это – основная задача развития генетического тестирования в Украине.

Как лаборатории создают «экономные» тесты?

Важно помнить, нельзя принимать решение о выборе генетического тестирования исходя лишь из его стоимости. При текущем уровне развития рынка, стоимость генетического теста никак не определяет его качество. Качество выполнения и полезность самого генетического теста зависит от ряда факторов, среди которых метод проведения исследования, глубина исследования (количество генов, локусов, однонуклеотидных полиморфизмов и др., глубина расчета), метод расшифровки результатов исследования и наполнение результирующего отчета.

Табл.1: Сравнение стоимости медицинских и научных тестов в некоторых лабораториях мира (по информации из открытых источников).

В США и некоторых странах Европы генетические тесты уже включены в протоколы диагностики и лечения распространенных заболеваний и страховые компании покрывают для своих клиентов большую часть стоимости тестов, делая их более доступными. В конечном итоге, в этом заинтересованы обе стороны: страховой компании выгодно знать все риски здоровья застрахованного, а счастливые обладатели страхового полиса получают инновационные медицинские продукты по цене в 10 раз меньшей «прайсовой».

К сожалению, о скором достижении такого «светлого будущего» на Украине пока можно только мечтать. Однако, даже не смотря на относительно высокую стоимость медицинского генетического теста, его полезность невозможно переоценить. Потому, что определение и предотвращение рака, инсульта или, например, сахарного диабета до проявления его симптомов, безусловно, сэкономит большие средства на лечении и избавит от необходимости «вплотную знакомиться» с качеством обслуживания в украинских и зарубежных клиниках.

Автор: Ярослав Пастух специально для проекта Популярная Генетика

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!