Синдром Жильбера

Данное заболевание относят к классу доброкачественных, и, как правило, оно передается по наследственной цепочке. Чтоб четко уяснить механизм развития этой патологии, нужно для начала «разобраться» с билирубином и его особенностями. В крови это вещество, которое считается главным желчным пигментом человека, может присутствовать в 2 фракциях. Одна из них - это прямой билирубин (его называют еще конъюгированным либо связанным), который формируется в печени после связки с глюкориновой кислотой. Известно, что он не очень токсичен, хорошо растворяется в воде и «покидает» организм с желчью. Вторая фракция - это билирубин непрямой (его иные названия - несвязный либо свободный), который формируется в процессе распада гемоглобина. Он отлично растворяется в жирах (липидах), но при этом вовсе не растворим в воде - по этой причине непрямой билирубин очень токсичен. Данное вещество также свободно пробирается в клетки организма и в последствии пагубно сказывается на их нормальном функционировании.

Свободный и несвободный билирубин в сумме формируют общий билирубин, и когда первый тип этого вещества образуется в избытке, то это соответствующим образом отображается на количестве общего билирубина (его становится больше в крови). Такое неправильное «поведение» билирубина в плане его «количественной политики» и является синдромом Жильбера. Почему же возникает излишнее продуцирование свободного билирубина? Основная причина патологии заключается в нарушении нормальной работы ферментов, главным образом глюкуронилтрансферазы. Низкая активность данного фермента влечет не только нарушения в процессе трансформации свободного билирубина в несвободный, но и приводит к задержке последнего в клетках человеческого организма. Однако при синдроме Жильбера, как полагают опытные врачи, лишь одного снижения синтеза ферментов не достаточно. Чтоб это заболевание проявилось «во всей свое красе», нужно «сопровождение» и некоторых других факторов. Это могут быть нарушения транспорта билирубина в печени, наличие вирусной инфекции, скрытый гемолиз и др. Случается, что это заболевание «манифестирует» после выявление у пациента вирусного гепатита, перенесенного гриппа или ОРВИ.

Синдром Жильбера считается генетически обусловленной патологией, т.е. в ее основе находится генетический дефект. Но это вовсе не значит, что у пациентов с этим диагнозом априори больные дети. Дело в том, что данное заболевание передается по т.н. аутосомно-рецессивному механизму, то есть когда в паре генов (отцовском и материнском) встречаются два аномальных гена - вот в таких случаях и развивается патология. А если в «тандеме» генов один является нормальным, а второй - с дефектом, то первый полностью компенсирует аномалию своего двойника, пресекая этим самым возможно развитие патологии.

Данное заболевание впервые в подробностях было описано в 1901 году французским гастроэнтерологом Августином Николя Жильбером. Именно он рассказал о триаде клинических проявлений - «печеночная маска» (т.е. желтуха), ксантелазма век и череда некоторых симптомов, которые дают о себе знать после простудного заболевания, эмоционального потрясения, физической нагрузки или голодовки. В наше время синдром Жильбера не довольствуется единичными жертвами: в мире, по разным подсчетам, им болеют от 3 до 10% всех людей (правда, не все из них в курсе своего диагноза). Наибольшая частота этого заболевания приходится на африканцев (на самом жарком континенте этой патологией страдает почти каждый четвертый житель), а наименьшая доля - на Юго-Восточную Азию (не более 3%). Примечательно, что болезнь больше докучает сильному полу, нежели слабому, что объясняется половыми отличиями в гормональном здоровье.

Синдром Жильбера можно по праву считать болезнью великих людей. Известно, что данной патологией страдал Наполеон Бонапарт, но она не остановила его во властном стремлении завоевать могучую Россию. Этот диагноз «числится» и за известными теннисистами Генри Остином и Александром Долгополовым. А из литературных персонажей несомненным «жильберщиком» был сам герой нашего времени Печорин. Судя по глубокому описанию проявлений этого синдрома на страницах книги, можно предполагать, что заболеванием страдал и сам автор произведения, т.е. М. Лермонтов.

Клиническая картина

У трети больных это заболевание протекает латентно и без единого волнующего симптома. Чуть повышенный уровень свободного билирубина у таких пациентов обнаруживают, как правило, совершенно случайно в ходе обследования по какому-то иному поводу. Синдром Жильбера любит «выжидать»: частенько он, будучи врожденным, начинает проявляться только в годы полового созревания.

Эта патология характеризуется хроническим течением с периодическими волнами обострений. Частота последних разнообразна: обычно они беспокоят весной и осенью (т.е. один-два раза в год), но иногда проявляются и гораздо реже (1 раз на 5 лет).

Ключевым симптомом заболевания считается легкая желтуха. У части пациентов она проявляется периодически, а у некоторых присутствует постоянно. Зачастую желтуха покрывает глазные склеры, реже - кожные покровы. Этот симптом провоцируется в основном такими неблагоприятными факторами как недосыпание, голодание или злоупотребление тяжелой пищи (копченой, жирной, фаст-фудом), инфекционные и вирусные заболевания, обезвоживание организма, различные травмы, вредные привычки, эмоциональные неурядицы и физические нагрузки, прием определенных медикаментов (главным образом анаболиков, гормональных котрацептивов и лекарств, содержащих парацетамол).

Помимо желтухи, примерно треть больных в период обострения синдрома могут беспокоить симптомы расстройства ЖКТ. Это тошнота и рвота, понос или запор, изжога, спазмы и боли в области правого подреберья. Также может появиться неприятный горький или «металлический» привкус во рту, дискомфорт в животе (его вздутие) и досадное ощущение переполнения желудка. Иногда пропадает аппетит вплоть до возникновения анорексии.

Почти каждый «жильберщик» испытывает общую слабость и усталость, частое сердцебиение и боли в мышцах. По ночам мучает бессонница, днем — недомогание. Среди других симптомов - появление ночного холодного пота, низкая концентрация внимания, периодические головокружения и наличие озноба без температуры.

Многих больных тревожат проявления из категории эмоциональной сферы. При синдроме Жильбера может развиться немотивированный страх, а иногда - и панические приступы. За пациентом «закрепляется» раздражительность и депрессивное настроение, реже - склонность к антисоциальным поступкам.

Примерно в половине случаев это заболевание сопровождается иными патологиями ЖКТ, среди которых - хронические гепатиты, гастродуоденит, желчекаменная болезнь, дисфункция желчных путей, хронические панкреатиты и холециститы.

Лечение

Врачи утверждают, что пациенты с синдромом Жильбера не нуждаются в особом медикаментозном лечении (кроме ряда редких исключений). Чтобы преодолеть обострение, достаточно устранить факторы, которые его спровоцировали. Как правило, после этого уровень билирубина в крови падает так же резко, как и поднялся (всего за пару дней).

Ключевое правило, которого нужно придерживаться «жильберщикам» заключается в следующем: всегда нужно считаться с ограниченным потенциалом своей печени. Ни в коем случае нельзя ее терзать приемом сомнительных препаратов или жесткими диетами для похудения. Нужно следить за общим состоянием иммунитета, режимом дня и питания, эмоциональным климатом. Можно смело сказать, что здоровый стиль жизни при этом диагнозе решает практически все.

Из препаратов, которые может прописать доктор, на первый план выходит «Фенобарбитал». Это седативное средство из класса барбитуратов хорошо снижает количество свободного билирубина. Но при этом препарат вызывает довольно сильное привыкание и существенно снижает внимание больного. Также при необходимости могут прописать «Флумецинол» (активизирует работу ферментов), различные стимуляторы перистальтики и пищеварительные ферменты, гепатопротекторы, некоторые антиатеросклеротические препараты и желчегонные средства. 

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!