Синдром Клайнфельтера

Это заболевание, которое связано с наличием лишней женской половой Х-хромосомы, беспокоит исключительно пациентов сильного пола. Оно проявляется сниженной концентрацией тестостерона в организме, маленькими размерами яичек и евнухоидизмом.

Синдром Клайнфельтера называют еще дисгенезией семенных канальцев (речь о нарушении нормального развития последних). Свое второе «имя» - синдром Клайнфельтера - болезнь получила в честь своего «открывателя», американского врача Гарри Клайнфельтера, который впервые в 1942-м в подробностях описал эту генетическую проблему. Он очертил ее как совокупное сочетание сразу нескольких проявлений, а именно маленьких яичек, евнухоидизма (т.е. состояния у мужчин, которое сопровождается недоразвитием первичных половых признаков), отсутствия выделения спермы, гинекомастии (т.е. увеличенных размеров грудных желез) и повышенной секреции фолликулостимулирующего гормона.

Синдром Клайнфельтера имеет генетическую природу. Он представляет собой врожденную аномалию половых хромосом, главной особенностью которой выступает наличие у мальчика одной либо сразу нескольких дополнительных женских Х-хромосом в мужском кариотипе ХY. То есть если нормой считается набор хромосом ХY, то при этом заболевании он может выглядеть как ХХХУ, ХХУУ или ХХХХУ.

Ключевая каверзность синдрома Клайнфельтера состоит в том, что первые его симптомы начинают проявляться только в период полового созревания. То есть до 11-14 лет мальчик и его родители обычно не подозревают о том, что в будущем ему придется регулярно наблюдаться у уролога и генетика. Данную патологию никак нельзя предвидеть. Даже во внутриутробном периоде яички ребенка развиваются совершенно нормально, не давая родителям повода для беспокойств, поэтому появившийся на свет мальчик ничем не отличается от иных малышей почти до периода полового созревания. Первым «сюрпризом» переходного возраста у ребят с такой проблемой становится то, что их яички не увеличиваются (как это должно быть в норме) и даже не остаются прежних размеров, а, напротив, уменьшаются. К тому же они становятся более плотными. Это происходит в результате замещения здоровой ткани яичек фиброзными тяжами. На этом фоне в организме подростка также снижается число клеток, которые вырабатывают мужские половые гормоны.

Многие удивятся, но синдром Клайнфельтера не относится к числу редких заболеваний. Один случай этой патологии приходится примерно на 500 мужчин. Таким образом, частота встречаемости данного синдрома составляет примерно 0,2%. Кроме того, эта проблема является всего третьей в списке самых распространенных эндокринных заболеваний у сильного пола, пропуская вперед только сахарный диабет и гиперфункцию щитовидной железы.

Хотя синдром Клайнфельтера принадлежит к разряду генетических патологий, он не передается по наследству, так как пациенты с этим диагнозом в 99% случаев являются бесплодными (1% приходится на редкие исключения). Проблема обычно появляется из-за нарушения расхождения хромосом на начальных этапах образования яйцеклеток и сперматозоидов. Урологи подсчитали, что данный синдром выступает самым частым фактором врожденного нарушения детородной функции у представителей сильного пола. А поскольку примерно половина случаев этого заболевания остается нераспознанной, то и не удивительно, что многие пациенты до конца жизни оббивают пороги врачей с жалобами на бесплодие, гинекомастию, расстройства эректильной функции, и при этом не в курсе своего главного заболевания.

Клиническая картина

Хотя классические симптомы синдрома Клайнфельтера начинают проявляться в период полового созревания, все же врачи обращают внимание на некоторые признаки болезни, которые могут развиться еще в детстве. Мальчики с этим диагнозом всегда высокого роста, причем самая существенная прибавка приходится на возраст от 5 до 8 лет. Также кидаются в глаза некоторые диспропорции в конституции тела, как например, завышенная талия либо очень длинные руки и ноги. Очень часто такие дети приносят плохие оценки со школы, так как обычно они неважно воспринимают учебный материал на слух. У некоторых мальчиков с этим диагнозом может наблюдаться задержка речевого развития, а порой подобным пациентам непросто высказать свою мысль даже в юношеском и молодом возрасте.

Что же касается более поздних признаков синдрома Клайнфельтера, которые дают знать о себе на подростковом этапе развития, то первой «ласточкой» болезни считается гинекомастия, т.е. частичное двустороннее увеличение желез груди, которое не сопровождается болевым синдромом. Этот симптом в большинстве случаев остается без внимания, ибо он нередко наблюдается и у здоровых ребят. Подростковая гинекомастия считается нормой, если она продолжается около 2 лет, после чего бесследно уходит. А вот у «клайнфельтеристов» обратная инволюция грудных желез не имеет места.

Случается, что при этом диагнозе гинекомастия не возникает вообще. В таких случаях болезнь проявляется в юношеский период (после 15 лет) симптомами прогрессирующей андрогенной недостаточности. На первичном этапе эта патология «выражается» постепенной атрофией яичек, в результате чего стремительно снижается синтез мужских половых гормонов. В основном в глаза кидаются внешние признаки гипогонадизма, а именно рост волос на лобке по женскому принципу (у слабого пола линия роста волос прямая, а у сильного - ромбоподобная, т.е. как бы тянется к пупку), скудная растительность на лице, груди и конечностях либо ее полное отсутствие. Яички у таких юношей уменьшаются и становятся более твердыми, однако размеры других половых органов в большинстве случаев соответствуют возрасту. Это связано с тем, что полная дегенерация половых желез настигает уже после 15-16 лет.

Синдром Клайнфельтера не может не сказаться на потенции. На ее снижение такие мужчины начинают жаловаться после 25 лет. У части пациентов сексуальное влечение не наступает вообще, а некоторые, наоборот, на полную силу ощущают «кипение гормонов», женятся и создают вполне нормальные сексуальные отношения. Поэтому самым точным симптомом Синдрома Клайнфельтера считается абсолютное бесплодие мужчины, которое становится плачевным последствием азооспермии (т.е. отсутствия в эякуляте сперматозоидов).

Примечательно, что дефицит андрогенов провоцирует не только проблемы половой и детородной функций, но и слабость мускулатуры и развитие остеопороза (сниженной плотности костей). Андрогены оказывают влияние на обменные процессы, посему пациенты с данным диагнозом склонны к сахарному диабету 2-го типа и ожирению. Ученые также доказали предрасположенность «клайнфельтеристов» ко многим аутоиммунным заболеваниям, в частности к системной красной волчанке и ревматоидному артриту.

Проявления в интеллектуальной и психологической сферах

Показатель интеллектуальных способностей у таких мужчин колеблется в пределах значения ниже и выше среднего уровней. У большинства больных наблюдается несоразмерность между общим умственным потенциалом и словесными способностями. То есть многие мужчины с вполне приличным IQ не всегда могут воспринимать объемный массив информации на слух и строить непростые с грамматической точки зрения предложения. Эти особенности нередко создают серьезные трудности при обучении и на работе.

Что же касается психологических качеств пациентов с данным синдромом, то они довольно разноречивы. Многие врачи оценивают таких больных как застенчивых, зажатых и очень скромных людей с повышенной чувствительностью и низкой самооценкой. Также существуют данные о склонности мужчин-«клайнфельтеристов» к наркомании, злоупотреблению алкоголем и нетрадиционной сексуальной ориентации. Впрочем, нельзя сказать однозначно, спровоцированы ли подобные психологические особенности прямым влиянием хромосомной аномалии, или же их развитие является логичной реакцией больного на дисгармонию в сексуальной и познавательной сферах.

Лечение

Пациенты, у которых синдром Клайнфельтера выражается «яркой» симптоматической картиной, нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. Правильное лечение улучшает самочувствие и внешность больного, а главное - возвращает его способность заводить и поддерживать нормальные сексуальные отношения. Заместительная терапия также помогает предупредить возникновение мышечной слабости и остепороза и даже устранить проблему, если таковая уже возникла.

С лечением тянуть никак нельзя. Прекрасно, если болезнь была диагностирована до появления гинекомастии. Дело в том, что уже увеличенные грудные железы при данном синдроме не могут уменьшиться сами по себе даже с помощью медикаментов. Единственный вариант избежать психологического дискомфорта из-за этой телесной диспропорции - мастэктомия (коррекция грудных желез хирургическим скальпелем).

Дабы избежать развития самых частых сопутствующих патологий при синдроме Клайнфельтера — ожирения и сахарного диабета 2 типа - пациентам советуют следить за своим весом, соблюдать диету, заниматься спортом. 

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!