Синдром Дауна

Таким образом, у больных с синдромом Дауна хромосомы 21 пары представлены не двумя, а тремя копиями. Так, человеческое тело состоит из нескольких миллионов клеток. Каждая клетка содержит в себе 46 хромосом. Причем, хромосомы расположены парами – одна от матери, вторая от отца. У пациентов, которые имеют синдром Дауна, в 21 паре хромосом имеется еще одна дополнительная хромосома, из-за чего в клетках оказывается всего 47 хромосом.

Причины

В 95% случаев встречается ненаследственный вариант данного заболевания. Простая полная трисомия двадцать первой хромосомы обычно происходит из-за нерасхождения хромосом во время деления клеток. Стоит отметить, что в 1% случаев не все клетки в теле больного содержат лишнюю хромосому. В прочих случаях синдром Дауна вызывается наследуемой или спорадической хромосомной мутацией 21 хромосомы.

Обычно такие мутации возникают из-за слияния центромеры 21 хромосомы с другой хромосомой, у которой центромера расположена у одного из ее концов. При этом внешние и внутренние признаки организма пациентов определяются трисомией 21q22. Чаще всего утроение 21 хромосомы встречается: при близкородственных браках, в случае слишком молодого (до 18 лет) или, наоборот, немолодого возраста матери (после 35 лет), а также немолодого возраста отца (после 45 лет). Отметим, что риск рождения у тех же родителей, имеющих нормальный кариотип, еще одного ребенка с данным синдромом, составляет примерно 1%.

Отмечено, что риск рождения детей с данным синдромом повышается с возрастом его родителей. Это может происходить из-за нарушения в развитии женских половых клеток, а также из-за нарушения формирования мужских половых клеток. Известно, что с возрастом точность процесса деления и процесса созревания уменьшается. Если дефектная половая клетка задействуется в оплодотворении, то зародыш будет иметь 47 хромосом, что и приведет к развитию синдрома Дауна.

Таким образом, всего можно выделить три формы данной болезни:

- Ненаследственный вариант заболевания, встречающийся в 95% случаев;

- Хромосомные мутации двадцать первой хромосомы на другие хромосомы (встречаются в 4% случаев);

- Мозаичный вариант болезни, который встречается примерно в 1% случаев.

Вообще синдром Дауна не считается редкой патологией. Так, в среднем с синдромом Дауна сегодня рождается один ребенок на 700 родов. Причем, надо отметить, что это соотношение практически одинаково в разных странах, социальных слоях и климатических зонах. Вероятность рождения малыша с подобной патологией, как правило, не зависит от образа жизни, который ведут родители, национальности и цвета кожи. Поэтому виновных в появлении дополнительной хромосомы нет. Лишняя хромосома может появиться в результате той или иной генетической случайности во время образования сперматозоида или яйцеклетки, а так же во время первого деления клетки, происходящего сразу после оплодотворения, когда яйцеклетка и сперматозоиды сливаются.

В настоящее время из-за проведения специальной комплексной дородовой диагностики частота рождения детей с данной патологией уменьшилась примерно до 1/1100. Если говорить о соотношении новорожденных мальчиков и девочек с синдрома Дауна, то оно составляет 1:1.

Стоит отметить, что большинство детей с этим заболеванием рождаются молодыми женщинами в возрасте до тридцати лет, ведь действительно больше всего детей рождается женщинами именно в этом возрасте.

Из-за того, что большинство детей, страдающих синдромом Дауна, рождается у молодых матерей, то важно понять, какие еще факторы, кроме возраста будущей матери оказывают влияние на вероятность рождения ребенка с этим синдромом. Будущим мамам, чей возраст превышает тридцать пять лет, врачи советуют пройти процедуру амниоцентеза. Эта процедура заключается в получении образца околоплодных вод для того, чтобы провести исследование состава клеток. Проведение этой процедуры позволяет прервать беременность, в случае угрозы рождения больного ребенка.

Не так давно индийскими учеными было обнаружено, что вероятность рождения ребенка с данной патологией, довольно сильно зависит от возраста матери беременной женщины. В частности, было отмечено, что чем старше мать роженицы, тем выше вероятность того, что родится больной ребенок. Данный фактор может играть большую роль, чем такие факторы как возраст матери, степень близкородственности брака и возраст отца.

Признаки и симптомы

Джон Даун, который впервые взялся описывать данный синдром в 1866 году, среди характерных черт отмечал такие особенности лица человека с синдромом, как узкие раскосые глаза, которые широко расставлены, а также плоский профиль.

Сегодня синдром Дауна описан более подробно, и определяется такими внешними признаками как: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, аномальное укорочение черепа человека, плоский затылок и переносица, короткий нос, у новорожденных кожная складка на шее, короткая широкая шея, приросшие плохоразвитые мочки ушей, эпикант, повышенная подвижность суставов, мышечная гипотония, катаракта (возникающая в возрасте старше 8 лет), косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, открытый рот, аркообразное небо, бороздчатый язык, различные аномалии зубов, короткие конечности, искривленный мизинец, укорочение всех пальцев, поперечная ладонная складка, врожденный порок сердца, деформация грудной клетки, деформация грудной клетки, атрезия 12-перстной кишки, врожденный лейкоз, а также аномалии ЖКТ.

Кроме того, больные с синдромом Дауна, как правило, имеют низкий рост, умственную отсталость и хриплый голос. Среди врожденных пороков сердца чаще всего встречаются некоторые дефекты межжелудочковой перегородки.

Большинство мужчин, имеющих синдром Дауна, не могут иметь своих детей, то же касается и женщин с данным синдромом. Так же стоит отметить, что 35-50% детей, которые рождены от таких женщин, так же рождаются с синдромом Дауна либо с другими подобными отклонениями. Интересным фактом является то, что большинство таких больных гораздо реже имеют раковые опухоли. Вероятно, это связано с тем, что лишний ген обеспечивает больному дополнительную защиту против раковых заболеваний.

Так же стоит отметить, что если синдром Дауна имеется у одного из однояйцовых близнецов, то второй из них так же является больным данным синдромом. У разнояйцовых близнецов вероятность заболеваемости значительно ниже. Стоит отметить, что данный факт так же служит подтверждением хромосомного происхождения этого заболевания. Тем не менее, синдром Дауна нельзя считать заболеванием, передающимся по наследству. Ведь в случае наследственных заболеваний происходит передача дефектного гена от родителя ребенку, чего при синдроме Дауна не происходит. Данный синдром, как правило, возникает на уровне процесса репродукции.

Диагностика

Нельзя точно поставить диагноз данного синдрома только по внешним признакам. Для проведения точной диагностики выполняется анализ крови на определение кариотипа. Данный анализ позволяет показать набор хромосом у каждого супруга и позволяет выявить хромосомные заболевания. Аномальным кариотипом, характерным для синдрома Дауна, является трисомия по 21 хромосоме. Этот кариотип выглядит как 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+.

Сегодня высококачественная ультразвуковая аппаратура позволяет достигнуть довольно больших успехов в распознавании аномалий развития плода. Так, во втором и в третьем триместре беременности применяется поверхностный режим сканирования ультразвуком, позволяющий выявить наличие патологии даже на ранних этапах развития плода.

Ультразвуковая диагностика, которая проводится на первом триметре беременности, позволяет определить специфические признаки данного синдрома. В частности, у плода измеряется толщина воротникового пространства. В случае, если у ребенка имеется синдром Дауна, то толщина воротникового пространства, при проведении исследования влагалищным датчиком, составляет более 2,5 миллиметров. Если исследование проводится через переднюю стенку живота, превышение толщины воротникового пространства у плода более 3 миллиметров, может свидетельствовать о наличии у него синдрома Дауна. Кроме того, при помощи УЗИ можно обнаружить очень маленькую носовую кость или её отсутствие.

Так же на 10-13 неделе беременности для диагностики синдрома Дауна проводится биохимия. В частности, выполняется специальный двойной биохимический тест, который позволяет выявить уровень свободной ß-субъединицы хорионического гормона, а также он позволяет обнаружить связанный с состоянием беременности плазменный протеин А. Примерно на 16-18 неделе беременности зачастую проводится тройной тест который включает в себя определение альфа-фетопротеина и определение свободного эстриола.

Когда данные УЗИ и результаты биохимического анализа дают подозрение на наличие у плода синдрома Дауна, то необходимо проконсультироваться с врачом генетиком, который может назначить специальный анализ тканей оболочек плода (хорионбиопсию). Так же может быть назначен амниоцентнез, который заключается в проколе передней стенки живота для забора на исследование образцов околоплодных вод и образцов тканей плода. Это необходимо для анализа набора хромосом клеток у будущего ребенка. Все это делается под контролем УЗИ. Хорионбиопсия и амниоцентез считаются наиболее достоверными методами проведения диагностики врожденных аномалий хромосом развития плода. Однако, проведение этих методик исследования связано с некоторыми рисками для матери и будущего ребенка. Так, например, во время проведения этих обследований, присутствует угроза прерывания беременности, повреждения внутренних органов будущей матери, а также угроза возникновения кровотечения и травмы плода.

В лондонской клинике Bridge Fertility Centre был разработан универсальный тест, позволяющий выявить практически все генетические заболевания. Этот тест дает возможность определить вероятность наличия того или иного генетического отклонения у будущего ребенка. Такой тест быстрее и точнее предоставляет необходимые результаты.

Лечение

Продолжительность жизни людей с синдром Дауна в среднем составляет 40-50 лет. На настоящий момент, к сожалению, синдром Дауна считается неизлечимым. Тем менее, такие сопутствующие заболевания как врожденные пороки сердца зачастую могут быть излечены, что позволит продлить жизнь человека, страдающего синдромом Дауна.

Из-за того, что у детей, страдающих синдромом Дауна, обычно отмечается некоторая задержка психического развития, в период беременности будущим мамам рекомендуется принимать препараты с содержанием фолиевой кислоты. Прием этих препаратов детьми с синдромом Дауна позволяет снизить риск развития довольно серьезных нарушений нервной системы у детей, а так же позволяет повысить эффективность мер реабилитации ребенка, которые проводятся непосредственно после родов.

При лечении детей с синдромом Дауна используются специальные курсы реабилитации. Воспитание и обучение детей, страдающих синдромом Дауна, в первую очередь обычно направлено на их семейно-социальную адаптацию.

С такими детьми проводятся групповые занятия, которые позволяют улучшить их социальную приспособленность. Кроме того, крайне полезным является нахождение больного ребенка в детских коллективах. Это позволяет таким детям быстрее и значительно лучше приспосабливаться к жизни.

Дети с синдромом Дауна могут обучаться в специализированных школах. В некоторых случаях дети с этим синдромом могут посещать обычные школы, что, несомненно, позволяет улучшить социальную подготовку ребенка.

Крайне полезны занятия с логопедами и психологами в специализированных реабилитационных центрах. Если правильно организовать уход и обучение, то дети с синдромом Дауна могут освоить те же навыки, что и здоровые дети, но это происходит обычно с некоторой задержкой.

Для того, чтобы повысить эффективность реабилитации специалисты рекомендуют использовать препараты, которые стимулируют развитие нервной системы. К таким препаратам относятся аминолон, церебролизин, а также витамины группы В.

Зачастую родителям такого ребенка бывает довольно трудно сообщить родственникам и близким друзьям, что их ребенок болен. Нередко это становится причиной натянутости отношений. Для того, чтобы решить данную проблему рекомендуется откровенно поговорить. Такой разговор помогает преодолеть неуверенность и страхи. Так же это помогает осознать, что дети с синдромом Дауна тоже нуждаются в заботе и любви. Так, правильный уход и психологическая поддержка позволяет вырастить из ребенка с данным заболеванием вполне адекватного человека. 

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!