Прежде всего, в этом исследовании мы видим пример продолжающейся эволюции человека. В группах, где в пищу употреблялось большое количество крахмала, люди с множественными копиями гена амилазы смогли извлекать преимущество из такой диеты. Итак, они добивались большего успеха, имели больше детей, и в конечном счете начали доминировать в своих группах.
Еще один интересный момент заключается в том, как проявилось это преимущество. Вместо появления иного варианта гена, обеспечивающего такое отличие, у этих людей имелось другое количество копий одного и того же гена. Это называется вариацией числа копий. Исходя из этого, становится ясно, насколько важен такой тип регуляции генов.
Крахмал и ген амилазы
Наш организм не может эффективно использовать крахмалы в диете до тех пор, пока они сначала не будут расщеплены до простых сахаров. В этом процессе участвует амилаза. Амилаза явлется белком, который присутствует в слюне и расщепляет крахмал.
Чем могли заниматься группы людей в питании, которых было много крахмала? Можно утверждать, что у любого человека, занятого сельским хозяйством, имелись дополнительные гены амилазы, поскольку диеты этих людей имели тенденцию к высокому содержанию крахмала. Это также касалось людей, которые охотились и занимались собирательством в пустыне.
Охотники-собиратели, которые жили во влажных лесах, не имели тенденции к потреблению в пищу большого количества крахмала. Это также касалось арктических охотников-собирателей. Таким образом, можно было бы прогнозировать, что у этих групп людей должно было иметься меньше копий гена амилазы. Именно это и обнаружили исследователи.
Они изучили семь групп людей. Примерами групп, чья диета включала высокое содержание крахмала, являлись европейские, американские, японские охотники-собиратели, а также охотники-собиратели народа Хадза?. Группы людей с низким содержанием крахмала в питании рассматривались на примере охотников-собирателей племени Мбути и народа Биак, которые жили во влажных лесах, а также на примере скотоводов двух народностей – Датогов и Якутов.
Несмотря на большое различие внутри каждой из этих групп, в целом можно утверждать, что большее количество копий гена амилазы наблюдалось у тех из них, где в пищу употреблялось большее количество крахмала. У людей из группы с высоким содержанием крахмала в диете насчитывалось семь копий гена амилазы по сравнению с пятью копиями, выявленными в группах людей с низким содержанием крахмала в питании.
Различие, по всей видимости, проявлялось следующим образом. Определенная группа охотников-собирателей перешла к занятию сельским хозяйством либо мигрировала в пустыню*. Их диета стала содержать большее количество крахмала. Люди в группе, которые могли употреблять в пищу продукты, богатые крахмалом, становились долгожителями.
Их успешность заключалась в том, что они могли получать больше пользы от продуктов питания, таким образом, у них появлялось больше шансов для выживания и для рождения потомства в тяжелые времена. Со временем в группе появлялось все больше людей с дополнительными генами амилазы.
Итак, употребление в пищу большего количества крахмала не стало причиной появления дополнительных копий генов амилазы. Повышенное содержание амилазы появлялось у людей, которые имели больше детей.
При этом можно наблюдать характерное действие естественного отбора. Например, способность употребления молока взрослыми людьми возникла подобным образом. Наиболее вероятно, что в группе всегда имелись некоторые люди, которые могли пить молоко во взрослом возрасте. Но эта особенность не имела особого значения до начала бурного развития молочного животноводства.
Как только это произошло, способность употребления молока взрослыми людьми стала существенным преимуществом. Таким образом, люди с таким отличием могли стать более успешными и рожать больше детей. И в конечном итоге это стало нормой в некоторых странах, например, в Северной Европе.
В случае с амилазой наблюдался подобный процесс. Разница заключалась лишь в том, что вместо незначительного изменения ДНК образовалось дополнительное количество амилазы благодаря дополнительным генам.
Дополнительные гены как способ образования дополнительного белка
Для того, чтобы понять, почему наличие дополнительных генов амилазы является исключительным явлением, необходимо перейти к осознанию механизма функционирования генов. Ген является всего лишь инструкцией по работе белка, а уже собственно белок выполняет работу.
Рассмотрим, например, амилазу и ее ген. У гена амилазы существует инструкция по образованию белка амилазы. Именно амилаза расщепляет крахмал в нашем рационе.
Практически все гены, которые были рассмотрены до сих пор, используют способы образования большего количества белка, нарушая инструкции. Можно незначительно изменить ДНК, что заставит ген образовать большее количество амилазы. Либо можно заставить другой ген образовать более активную амилазу. Однако при этом число копий гена останется неизменным.
Это, безусловно, произошло на примере с молоком. В этом случае незначительное изменение ДНК повлияло на то, что ген лактазы оставался включенным большее время. Дополнительные гены лактазы отсутствовали.
Все это верно почти для любого рассмотренного гена. Однако в случае амилазы ее дополнительное количество образуется в присутствии дополнительных генов.
Наличие более двух копий гена называется вариацией числа копий (ВЧК). Ранее ученые не предполагали, что это явление настолько распространено, однако, по мере продвижения исследования человеческого генома, можно придти к заключению, что они ошибались в своих предположениях.
Например, в ходе недавнего исследования ученые выявили приблизительно 1400 таких изменений, которые в общей сумме составили более 360 миллионов пар оснований. Это составляет 12% нашей ДНК! Очевидно, что вариация числа копий является довольно распространеным явлением. Также наличие таких дополнительных генов может производить определенный эффект.
Мы уже обсудили ген амилазы. Однако, также существует другой ген, который называется CCL3L1и может иметь более двух копий. Ученые обнаружили, что люди с дополнительными копиями этого гена имеют тенденцию быть невосприимчивыми к ВИЧ, и, соответственно, у них меньше шансов развития СПИДа.
По мере изучения учеными вариации числа копий, они, несомненно, выявят еще больше таких ее примеров как, например, амилаза и CCL3L1. Принимая во внимание распространенность ВЧК, я полагаю, что в скором времени мы снова о ней услышим, и узнаем о ее влиянии на наше здоровье.
* Увеличение числа генов амилазы происходило, вероятно, также и ранее в эволюции. Когда ученые сравнили ДНК человека с ДНК шимпанзе и бонобо, они обнаружили, что у наших самых близких родственников имеются обычные две копии гена амилазы. Это может означать, что увеличение числа генов амилазы произошло вскоре после разделения эволюционных ветвей шимпанзе и человека.
Источник: genetics.thetech.org
Перевод: Ярослав Пастух специально для проекта Популярная Генетика
Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!
