PrenaPlan – новое поколение генетических исследований уже в Украине!

Основная проблема в том, что если у ребенка выявляются определенные заболевания, семье приходится принимать сложное решение, которое возможно повлияет на всю последующую жизнь.

Теперь у украинцев есть возможность еще на этапе планирования выявить, присутствуют ли в генах мутации наследственных заболеваний и как они могут повлиять на здоровье вашего будущего ребенка. Ведь носители, как правило, здоровы, но имеют риск передачи генетической патологии своим детям.

Клиника «Надия» предлагает семьям, которые находятся на этапе планирования ребенка, специальное исследование PrenaPlan, которое позволит установить, является ли кто-то из супругов скрытым носителем генетических заболеваний.

Цель исследования (скрининга, «просеивания») – выявить, присутствуют ли в генах мутации наследственных заболеваний и как они могут повлиять на здоровье вашего будущего ребенка. Ведь носители, как правило, здоровы, но имеют риск передачи генетической патологии своим детям.

С помощью передовых технологий в клинике «Надия» определяют риск передачи ребенку 18 генетических заболеваний. Эта информация на этапе планирования беременности или на ее ранних сроках позволит принимать обоснованные решения при выборе возможных репродуктивных и медицинских вариантов.

Что такое скрининг носительства генетической патологии?

У каждого из нас есть по две копии десятков тысяч генов, которые несут в себе информацию, обеспечивающую функционирование нашего организма, рост, способность к восстановлению. Также все мы являемся носителями ряда изменений в наших генах. Они называются мутациями и при передаче по наследству нашим детям могут привести к возникновению генетического заболевания. Так, если оба партнера являются носителями одной и той же аутосомно-рецессивной патологии, в каждой беременности имеется 25% риск рождения ребенка, страдающего данным заболеванием.
 
Генетическая болезнь может существенно повлиять на здоровье и благополучие наших детей. В то же время, носители обычно не имеют каких-либо проблем со  здоровьем, и данное генетическое заболевание может даже не прослеживаться в семейной истории. Скрининг PrenaPlan направлен на поиск у пары мутаций генов, которые совместно могут увеличивать риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Таким образом, можно полноценно подготовиться к созданию здоровой семьи и принять информированное решение о рождении ребенка.

Какие генетические заболевания входят в панель PrenaPlan?

PrenaPlan – это скрининг на носительство 18 наиболее частых генетических заболеваний. Многие из заболеваний, включенных в панель исследования, проявляются уже в раннем возрасте ребенка.

В панель включены 109 мутаций следующих заболеваний: муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, наследственный гемохроматоз, галактоземия, средиземноморская лихорадка, фенилкетонурия, гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром), болезнь Вильсона, тирозинемия I типа, синдром Смита — Лемли — Опица, дефицит альфа-1 антитрипсина, сенсоневральная аутосомно-рецессивная тугоухость, дефицит ацил-КО-А-дегидрогеназы, синдром Пендреда, миастенический синдром, связанный с дефицитом рецептора ацетилхолина, а также склонности к развитию венозного тромбоза, синдрома гиперстимуляции яичников и спонтанного невынашивания беременности. Все эти заболевания вызывают значительную инвалидизацию ребенка, а продолжительность жизни во многих случаях резко снижена.

Не существует теста, способного предусмотреть все возможные генетические отклонения и врожденные пороки, однако скрининг на носительство наиболее распространенных рецессивных заболеваний может предоставить Вам информацию о наиболее распространенных в процентном соотношении заболеваний, риск которых наиболее высок.

Скрининг на носительство генетической патологии проводится единожды, поскольку статус носительства определенной мутации не меняется на протяжении всей жизни. В зависимости от того, какие обследования проводились ранее, генетик-консультант может рекомендовать  дополнительное обследование в случае необходимости.

ля проведения исследования необходимо 5 мл венозной крови. Никакой специальной подготовки не требуется. Длительность проведения исследования – 2-4 недели. После получения результатов всем пациентам предлагается бесплатное медико-генетическое консультирование, в ходе которого квалифицированный специалист поможет интерпретировать результаты исследования в контексте медицинской и семейной истории, обсудить потенциальные последствия и определиться с дальнейшими действиями.

Что означают результаты исследования?

Отрицательный результат исследования означает, что Вы не являетесь носителем  исследованных мутаций. Это существенно снижает риск рождения ребенка, больного одними из наиболее частых генетических заболеваний. Но не исключает полностью такую возможность. Определить окончательные риски носительства генных заболеваний и рождения ребенка с патологиями поможет доктор-генетик.

Положительный результат анализа означает, что исследуемый является носителем генной мутации. Клиническое значение каждой мутации и перечень дополнительных исследований (при необходимости) определит доктор-генетик  во время консультации.

В случае выявления мутации необходимо исследование партнера в обязательном порядке. В случае выявления носительства у него мутации в том же гене, есть риск рождения больного ребенка. Если партнер не является носителем мутации в гене, в котором выявлена мутация, риск рождения ребенка с  изучаемым заболеванием  у пары практически отсутствует.

В случае выявления носительства в одном гене у супружеской пары риск  рождения больного ребенка составляет 25%. При наличии риска супружеская пара может выбрать ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой (исследование на эмбрионах, то есть еще до беременности) или пренатальную Генетическую Диагностику (исследование на ранних сроках беременности).

 

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!